RP1
RP1 (גם: retinitis pigmentosa 1) הוא חלבון שבבני אדם מקודד על ידי הגן RP1. מוטציות שונות בגן זה גורמות בבני אדם למחלת ניוון הרשתית רטיניטיס פיגמנטוזה.[5]
פיזיולוגיה
[עריכת קוד מקור | עריכה]גן זה מקודד למשפחת הדו-קורטין (אנ'). החלבון המקודד על ידי גן זה מכיל שני תחומי דו-קורטין הנקשרים למיקרו-טובוליות (אנ') ומווסתים פילמור מיקרו-טובולי. החלבון המקודד הוא חלבון הקשור למיקרוטובוליות של התאים קולטי האור ברשתית והוא הכרחי לפעילות גנטית תקינה של הגן. חלבון זה וחלבון אחר הספציפי לרשתית, RP1L1, ממלאים תפקידים חיוניים וסינרגיים בהשפעה על רגישות לאור ועל מורפוגנזה של המקטע החיצוני של תאי אור מסוג קנים.[6]
היסטוריה
[עריכת קוד מקור | עריכה]גן זה נקרא בתחילה "ORP1" בשל תגובתו לרמות חמצן ברשתית אין ויוו (in vivo), גן זה נקשר לאחר מכן לרטיניטיס פיגמנטוזה אוטוזומלית דומיננטית ושמו שונה ל-RP1.[6]
משמעות קלינית
[עריכת קוד מקור | עריכה]מוטציות בגן זה גורמות לרטיניטיס פיגמנטוזה בצורת הורשה אוטוזומלית דומיננטית או אוטוזומלית רצסיבית.[7]
הערות שוליים
[עריכת קוד מקור | עריכה]- ^ 1 2 3 GRCh38: Ensembl גרסה 89: ENSG00000104237 - Ensembl, מאי 2017
- ^ 1 2 3 GRCm38: Ensembl גרסה 89: ENSMUSG00000025900 - Ensembl, מאי 2017
- ^ "Human PubMed Reference:".
- ^ "Mouse PubMed Reference:".
- ^ RP1 Gene - RP1 Axonemal Microtubule Associated, genecards
- ^ 1 2 "RP1 axonemal microtubule associated". ארכיון מ-2021-01-17. נבדק ב-2020-09-25.
- ^ Georgiou M, Grewal PS, Narayan A, Alser M, Ali N, Fujinami K, Webster AR, Michaelides M (באוגוסט 2020). "'Sector Retinitis Pigmentosa: Extending the Molecular Genetics Basis and Elucidating the Natural History". American Journal of Ophthalmology. 221: 299–310. doi:10.1016/j.ajo.2020.08.004. PMC 7772805. PMID 32795431.
{{cite journal}}: (עזרה)