FAM161A

FAM161A
מזהים
שמות נוספים	FAM161A, RP28, family with sequence similarity 161 member A, centrosomal protein, FAM161 centrosomal protein A
מזהים חיצוניים	OMIM: 613596 MGI: 1921123 HomoloGene: 19131 GeneCards: FAM161A
מיקום הגן (באדם)
כרומוזום	כרומוזום 2
סוף	61,854,143 bp
מיקום הגן (בעכבר)
כרומוזום	כרומוזום 11 (בעכבר)
סוף	22,980,788 bp
אונטולוגיית גנים (GO)
תפקיד מולקולרי	• GO:0001948, GO:0016582 קשירת חלבונים; • microtubule binding; • קשירת חלבון דומה;
מיקום בתא	• ציטופלזמה; • ciliary basal body; • centrosome; • cell projection; • ריסון; • שלד התא; • photoreceptor connecting cilium; • astral microtubule; • photoreceptor inner segment; • spindle microtubule; • mitotic spindle; • mitotic spindle pole;
תהליכים ביולוגיים	• cell projection organization; • תגובה פיזיולוגית; • ראייה; • cilium assembly; • positive regulation of protein acetylation; • cilium organization;
	מקורות: Amigo / QuickGO
אורתולוגים
	84140
	73873
	ENSG00000170264
	ENSMUSG00000049811
	Q3B820
	Q8QZV6
	NM_001201543; NM_032180
	NM_028672; NM_001363282; NM_001363283; NM_001363284
	NP_001188472; NP_115556
NP_082948; NP_001350211; NP_001350212; NP_001350213; NP_001395272;
	NP_001395273; NP_001395274; NP_001395275; NP_001395276; NP_001395277; NP_001395278; NP_001395279; NP_001395280; NP_001395281; NP_001395282; NP_001395283; NP_001395284; NP_001395285; NP_001395286; NP_001395287; NP_001395288; NP_001395289; NP_001395290; NP_001395291; NP_001395292; NP_001395293; NP_001395294; NP_001395296; NP_001395297; NP_001395298; NP_001395299; NP_001395301; NP_001395302; NP_001395303; NP_001395304; NP_001395305
	ויקינתונים
צפייה/עריכה נתוני אדם	צפייה/עריכה נתוני עכבר

FAM161A הוא גן אשר מוטציות שונות בו גורמות למחלות ניוון הרשתית רטיניטיס פיגמנטוזה (RP),^[5] וניוון מדוכים (אנ').^[6]

אפידמיולוגיה

מוטציות בגן הן הגורם השכיח ביותר לרטיניטיס פיגמנטוזה אוטוזומלית רצסיבית באוכלוסייה הישראלית-יהודית. במחקר אופיין ספקטרום של פנוטיפים הקשורים ל-FAM161A כמו גם מאפיינים קליניים אופייניים. נסקרו 114 חולי RP דו-אלליים הנושאים את הגן המוטציוני.^[7]

ביטוי קליני

התסמין הראשוני השכיח ביותר הוא עיוורון לילה. חדות הראייה המתוקנת בצורה הטובה ביותר נשמרה במידה רבה במהלך שלושת העשורים הראשונים לחיים והידרדרה קשות במהלך העשורים ה-4-5. אצל מרבית החולים נושאי המוטציה בגן, קוצר ראייה בינוני-גבוה. שדות הראייה מצומצמים באופן משמעותי.^[7]^[8]^[9]^[10]

אבחון

טכניקה לגילוי מוטציות בגן FAM161A מסוג "מיפוי הומוזיגוטי" (Homozygosity Mapping) חשפה בשנת 2011 שלוש מוטציות (Null mutation): (p.Thr452SerfsX3 ,p. Arg596X ,p. Arg523X) בהן הוחלפה אבן הבניין ציטוזין בתימין.^[8]

קישורים חיצוניים

FAM161A Gene - Centrosomal Protein A, genecards

הערות שוליים

^ ¹ ² ³ GRCh38: Ensembl גרסה 89: ENSG00000170264 - Ensembl, מאי 2017
^ ¹ ² ³ GRCm38: Ensembl גרסה 89: ENSMUSG00000049811 - Ensembl, מאי 2017
^ "Human PubMed Reference:".
^ "Mouse PubMed Reference:".
^ בצורת הורשה אוטוזומלית רצסיבית.
^ Yu Liu, Jinjun Chen, Rachel Sager, Erika Sasaki, Interactions between C8orf37 and FAM161A, Two Ciliary Proteins Essential for Photoreceptor Survival, International Journal of Molecular Sciences 23, 2022-10-10, עמ' 12033 doi: 10.3390/ijms231912033
^ ¹ ² Avigail Beryozkin, Tamar Ben-Yosef, Dror Sharon, Eyal Banin, Unique combination of clinical features in a large cohort of 100 patients with retinitis pigmentosa caused by FAM161A mutations, Scientific Reports 10, 2020-09-16, עמ' 15156 doi: 10.1038/s41598-020-72028-0
^ ¹ ² Dikla Bandah-Rozenfeld, Ashery-Padan, Eyal Banin, Dror Sharon, Homozygosity Mapping Reveals Null Mutations in FAM161A as a Cause of Autosomal-Recessive Retinitis Pigmentosa, American Journal of Human Genetics 87, 2010-09-10, עמ' 382–391 doi: 10.1016/j.ajhg.2010.07.022
^ G. E. N. Staff, Potential Therapeutic Approach against Retinitis Pigmentosa Revealed, GEN - Genetic Engineering and Biotechnology News, ‏2022-06-21
^ Sushil Khanal, Ankit Jaiswal, Rajanikanth Chowdanayaka, Nahshon Puente, The evolution of centriole degradation in mouse sperm, Nature Communications 15, 2024-01-02, עמ' 117 doi: 10.1038/s41467-023-44411-8

[refGRCh38Ensembl-1] ¹ ² ³ GRCh38: Ensembl גרסה 89: ENSG00000170264 - Ensembl, מאי 2017

[refGRCm38Ensembl-2] ¹ ² ³ GRCm38: Ensembl גרסה 89: ENSMUSG00000049811 - Ensembl, מאי 2017

[3] "Human PubMed Reference:".

[4] "Mouse PubMed Reference:".

[5] בצורת הורשה אוטוזומלית רצסיבית.

[6] Yu Liu, Jinjun Chen, Rachel Sager, Erika Sasaki, Interactions between C8orf37 and FAM161A, Two Ciliary Proteins Essential for Photoreceptor Survival, International Journal of Molecular Sciences 23, 2022-10-10, עמ' 12033 doi: 10.3390/ijms231912033

[:1-7] ¹ ² Avigail Beryozkin, Tamar Ben-Yosef, Dror Sharon, Eyal Banin, Unique combination of clinical features in a large cohort of 100 patients with retinitis pigmentosa caused by FAM161A mutations, Scientific Reports 10, 2020-09-16, עמ' 15156 doi: 10.1038/s41598-020-72028-0

[:0-8] ¹ ² Dikla Bandah-Rozenfeld, Ashery-Padan, Eyal Banin, Dror Sharon, Homozygosity Mapping Reveals Null Mutations in FAM161A as a Cause of Autosomal-Recessive Retinitis Pigmentosa, American Journal of Human Genetics 87, 2010-09-10, עמ' 382–391 doi: 10.1016/j.ajhg.2010.07.022

[9] G. E. N. Staff, Potential Therapeutic Approach against Retinitis Pigmentosa Revealed, GEN - Genetic Engineering and Biotechnology News, ‏2022-06-21

[10] Sushil Khanal, Ankit Jaiswal, Rajanikanth Chowdanayaka, Nahshon Puente, The evolution of centriole degradation in mouse sperm, Nature Communications 15, 2024-01-02, עמ' 117 doi: 10.1038/s41467-023-44411-8

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]