תאחיזה לכרומוזומי מין

תאחיזה לכרומוזומי מין (באנגלית: Sex linkage – "תאחיזה מינית") מתארת את הדפוסים הספציפיים של הורשה וביטוי של גנים כאשר מוטציה גנטית (אלל) נמצאת על כרומוזום מין (אלוזום) ולא על כרומוזום שאינו כרומוזום מין (אוטוזום). בבני אדם, הדפוסים הללו מכונים הורשה רצסיבית בתאחיזה לכרומוזום X, הורשה דומיננטית בתאחיזה לכרומוזום X, והורשה בתאחיזה לכרומוזום Y. בשלושת הדפוסים הללו, ההורשה והביטוי של הגנים משתנים בהתאם לזוויג של ההורה ושל הצאצא. זה הופך אותם לשונים מיחסי הדומיננטיות והרצסיביות של גנים שנמצאים על כרומוזומים אוטוזומיים.

המילה תאחיזה משמשת, בין היתר, לתיאור הקשר בין גן לכרומוזום. כל גן שנמצא על כרומוזום מסוים נקרא גן בתאחיזה לאותו כרומוזום. לדוגמה, גן שיושב על כרומוזום X נקרא "גן בתאחיזה לכרומוזום X", או בקיצור – "גן בתאחיזה ל-X".

יש הרבה יותר מחלות בתאחיזה ל-X מאשר בתאחיזה ל-Y, מפני שיש לבני אדם פי כמה יותר גנים בכרומוזום X מאשר בכרומוזום Y. רק נקבות יכולות להיות נשאיות של מחלות בתאחיזה ל-X; זכרים תמיד נפגעים מכל מחלה על כרומוזום X, כי אין להם כרומוזום X נוסף ובו עותק תקין של הגן. ולכן, מחלות רצסיביות בתאחיזה ל-X מופיעות בגברים לעיתים הרבה יותר תכופות מאשר בנשים.

אצל בעלי חיים שמשתמשים במנגנוני קביעת מין (אנ') ששונים מ-XY (אנ'), יש דפוסי הורשה שונים. לדוגמה, במנגנון קביעת המין ZW (אנ') שבו משתמשות ציפורים, הדפוסים הפוכים מאשר ביונקים, משום שהזכר הוא הזוויג ההומוגמטי (ZZ) בעוד שהנקבה היא הטרוגמטית (אנ') (ZW).

רקע

ליצורים המקיימים רבייה מינית, כאשר יש הפרדה לשני זוויגים שונים (ישנם זכרים וישנן נקבות, והם לא יכולים להפוך להיות הזוויג השני; בניגוד להרמאפרודיטיות שיצור אחד הוא "גם זכר וגם נקבה"), בדרך כלל לכל זוויג יש מערך כרומוזומים קצת שונה. הכרומוזומים שמופעיהם בשני הזוויגים שונה, הם אלה שקובעים את מין הזוויג (זכר או נקבה) והם קרויים כרומוזומי זוויג או כרומוזומי מין. באדם, לדוגמה, כרומוזומי המין הם כרומוזומי X ו-Y, כאשר לזכר יש XY ולנקבה XX.

כאשר גן מסוים נמצא בתאחיזה לכרומוזום מין – תאחיזה הקרויה גם "תאחיזה מינית" – הדבר יוצר הבדל בביטוי של האללים השונים של הגן בין זכרים ונקבות, ובמיוחד בביטוי של אללים רצסיביים. לשם הפשטות, נתייחס למערך הכרומוזומים באדם, למרות שבמינים מסוימים אחרים הוא שונה.

הורשה רצסיבית בתאחיזה לכרומוזום X

כאשר גן נמצא על כרומוזום X, מתקיים דגם הורשה שאינו תואם את חוקי מנדל – זכרים מושפעים מאללים רצסיביים (שרבים מהם פגומים וגורמי מחלות) יותר מאשר נקבות. הגורם לכך הוא שבקריוטיפ בעל שני כרומוזומי XX (נקבות) עשוי להתקיים אלל דומיננטי שימסך את השפעת האלל הרצסיבי (מצב של "נשא" תסמונת, הטרוזיגוט), ואילו בקריוטיפ בעל כרומוזום X יחיד (זכרים), אין מיסוך מסוג זה ולפיכך הם מושפעים מהאלל הרצסיבי בשכיחות גבוהה בצורה משמעותית (מצב של "חולה" בתסמונת, הומוזיגוט).

מכיוון שזכרים מקבלים את כרומוזום X מאימם, אִם האֵם היא נשאית לאלל רצסיבי בכרומוזום X, יש להם סיכוי של 50% ללקות בתסמונת המקושרת לגן זה. זהו תרחיש נפוץ יחסית. לאב אין כל השפעה על הורשת התכונות האחוזות ב-X לבניו.

מכיוון שדרושים שני אללים רצסיביים על מנת לבטא תכונה רצסיבית אצל נקבות, לא די בכך שאימהות יהיו נשאיות לאלל הרצסיבי, אלא בנוסף על אביהן להיות במצב "חולה" על מנת שיהיו בעלות סיכוי של 50% ללקות בתסמונת המקושרת לגן זה. זהו תרחיש נדיר יחסית.

אב "חולה" לא יוריש את התסמונת לבניו וכל בנותיו תהיינה נשאיות לכל הפחות.

לפיכך, בעץ משפחתי עם מחלה בהורשה רצסיבית בתאחיזה ל-X נצפה לראות את המאפיינים הבאים:

אם האם נשאית, לבנים סיכוי של 50% לחלות, ולבנות סיכוי של 50% להיות נשאיות.
אם האב חולה, כל הבנות נשאיות והבנים לא יושפעו.
אם האב חולה, והאם נשאית, לבנות יש סיכוי של 50% לחלות.
זכרים מבטאים את המחלה במידה ניכרת יותר מנקבות.
תכונה נדירה במשפחה.

דוגמאות למחלות כאלו הן עיוורון צבעים, המופיליה וחסך נוגדנים מולד.

הורשה דומיננטית בתאחיזה לכרומוזום X

בעץ משפחתי עם מחלה בהורשה של אלל דומיננטי בתאחיזה ל-X נצפה לראות את המאפיינים הבאים:

אם האב חולה, כל הבנות יהיו חולות גם כן והבנים לא יושפעו.
אם האם חולה, לבנים ולבנות סיכוי של 50% לחלות.
זכרים ונקבות מבטאים את המחלה במידה שווה.
תכונה שכיחה במשפחה.
לעיתים הזכרים אינם שורדים (מופלים בשלבים מוקדמים של ההיריון) והמחלה מתבטאת רק בנקבות.

מחלות אלה מתאפיינות בדרגת חומרה קלה יותר אצל נקבות, כתוצאה מתופעה ייחודית לנקבות המכונה השתקה של כרומוזום X. בכל תא בגוף הנקבה, פעיל למעשה רק כרומוזום X אחד. השתקת כרומוזום ה-X גם מאפשרת לעוברים ממין נקבה להישאר בחיים במקרה של מוטציה חמורה בתאחיזה לכרומוזום X, שגורמת להפלתם של העוברים הזכרים.

דוגמאות למחלות כאלו הן תסמונת רט, תסמונת ה-X השביר, Incontinentia pigmenti (NEMO).

הורשה בתאחיזה לכרומוזום Y

כאשר גן נמצא על כרומוזום Y (כרומוזום המין שמופיע רק בזוויג מסוים אחד), הוא יתבטא רק בזוויג זה. ביונקים ובאדם בפרט, הגן יתבטא בזכרים בלבד. גנים אלו הם הגורם העיקרי שגורם המבדיל בין הזוויגים (דו-צורתיות זוויגית)^[^{דרוש מקור]}. אם התרחשה מוטציה באחד הגנים בכרומוזום זה, ויצרה אלל חדש שגורם למחלה מסוימת, רק הפרטים בזוויג זה יחלו במחלה, ויעבירו אותה לכל צאצאיהם בני אותו זוויג.

בנוסף, בקריוטיפ תקין בו קיים כרומוזום Y יחיד, לא מתקיימים יחסי דומיננטיות (המיזיגוטיות).

לפיכך, בהורשה בתאחיזה ל-Y של זכר נורמלי (XY) נצפה לראות את המאפיינים הבאים:

אם האב חולה, כל הבנים חולים והבנות לא יושפעו.

בתסמונת ה-Y הכפול (XYY) הנדירה, כן יתקיימו יחסי דומיננטיות, ורק 50% מהבנים לאב חולה יושפעו.

לפיכך, בהורשה בתאחיזה ל-Y של זכר עם תסמונת ה-Y הכפול (XYY) נצפה לראות את המאפיינים הבאים:

אם האב נשא, לבנים סיכוי של 50% לחלות והבנות לא יושפעו.

ראו גם

תורשה