משתמש:Asaf M/RP2 (גן)
 |
הדף נמצא בשלבי עבודה: כדי למנוע התנגשויות עריכה ועבודה כפולה, אתם מתבקשים שלא לערוך את הדף בטרם תוסר ההודעה הזו, אלא אם כן תיאמתם זאת עם מניח התבנית.
| |
| הדף נמצא בשלבי עבודה: כדי למנוע התנגשויות עריכה ועבודה כפולה, אתם מתבקשים שלא לערוך את הדף בטרם תוסר ההודעה הזו, אלא אם כן תיאמתם זאת עם מניח התבנית. | |
| שיחה | |
חלבון XRP2 הוא חלבון שבבני אדם מקודד על ידי הגן RP2 . [1] [2] [3]
פוּנקצִיָה
[עריכת קוד מקור | עריכה]נקודת ה-RP2 הייתה מעורבת כגורם אחד ל- X-linked retinitis pigmentosa . תוצר הגן החזוי מראה הומולוגיה עם קו-פקטור C האנושי, חלבון המעורב בשלב הסופי של קיפול בטא-טובולין . ניוון מתקדם של הרשתית עשוי אפוא לנבוע מהצטברות של קולטן פוטו מקופל שגוי או איזופורמים של טובולין ספציפיים לנוירונים, ואחריו מוות מתקדם של תאים . [3] חלבון RP2 מעורב גם בוויסות התפקוד והארכה של המקטע החיצוני של קולטני הפוטו של קונוס בעכברים. [4] [5]
הערות שוליים
[עריכת קוד מקור | עריכה]- ^ Bhattacharya SS, Wright AF, Clayton JF, Price WH, Phillips CI, McKeown CM, Jay M, Bird AC, Pearson PL, Southern EM (יוני 1984). "Close genetic linkage between X-linked retinitis pigmentosa and a restriction fragment length polymorphism identified by recombinant DNA probe L1.28". Nature. 309 (5965): 253–5. Bibcode:1984Natur.309..253B. doi:10.1038/309253a0. PMID 6325945.
{{cite journal}}: (עזרה) - ^ Schwahn U, Lenzner S, Dong J, Feil S, Hinzmann B, van Duijnhoven G, Kirschner R, Hemberger M, Bergen AA, Rosenberg T, Pinckers AJ, Fundele R, Rosenthal A, Cremers FP, Ropers HH, Berger W (ספט' 1998). "Positional cloning of the gene for X-linked retinitis pigmentosa 2". Nat Genet. 19 (4): 327–332. doi:10.1038/1214. PMID 9697692.
{{cite journal}}: (עזרה) - ^ 1 2 "Entrez Gene: RP2 retinitis pigmentosa 2 (X-linked recessive)". שגיאת ציטוט: תג
<ref>בלתי־תקין; השם "entrez" הוגדר כמה פעמים עם תוכן שונה - ^ Li L, Rao KN, Zheng-Le Y, Hurd TW, Lillo C, Khanna H (ספט' 2015). "Loss of Retinitis Pigmentosa 2 (RP2) protein predominantly affects cone photoreceptor sensory cilium elongation in mice". Cytoskeleton. 72 (9): 447–54. doi:10.1002/cm.21255. PMC 4715527. PMID 26383048.
{{cite journal}}: (עזרה) - ^ Li L, Khan N, Hurd T, Ghosh AK, Cheng C, Molday R, Heckenlively JR, Swaroop A, Khanna H (2013). "Ablation of the X-linked retinitis pigmentosa 2 (Rp2) gene in mice results in opsin mislocalization and photoreceptor degeneration". Invest Ophthalmol Vis Sci. 54 (7): 4503–11. doi:10.1167/iovs.13-12140. PMC 3700388. PMID 23745007.