תסמונת גולדנהר
| תחום |
גנטיקה רפואית  |
|---|---|
| קישורים ומאגרי מידע | |
| MeSH | D006053 |
  | |
תסמונת גולדֶנְהַר (באנגלית: Goldenhar Syndrome או Oculo-Auriculo-Vertebral [OAV] syndrome) היא פגם מולד נדיר, המאופיינת על ידי טווח הפגיעה המבנית באזור הפנים – לרוב בצד אחד עם מומים באפרכסת ובאוזן הפנימית, בעיניים, באף, בחך הרך, בשפה ובלסת התחתונה – וכן גידולי עור קטנים לאורך הלחיים בין האפרכסת לקצה הפה. התסמונת מקושרת גם למומים במבנה החוליות ולליקויים במבנה הלב.
שם התסמונת
[עריכת קוד מקור | עריכה]התסמונת תועדה לראשונה בשנת 1952 על ידי מוריס גולדנהר. [1]
הגורמים למחלה
[עריכת קוד מקור | עריכה]הגורמים למחלה אינם ידועים, וברוב המקרים היא נחשבת לרב-סיבתית; לאחרונה היו עדויות לדפוסים משפחתיים. יש ראיות אנקדוטיות הדורשות-ביסוס הקושרות חשיפה מסוימת לרעלנים (כגון דיוקסין) במשך תקופת ההיריון ולפניה.
דרכי הטיפול
[עריכת קוד מקור | עריכה]הטיפול הוא בדרך כלל כירורגי, על מנת לסייע לילד בהתפתחות ולתיקון המומים בפנים או בחוט השדרה, בהם השתלות עצם בלסת, תיקון החך/השפה, תיקון פגמים לבביים, ניתוחים בחוט השדרה, ניתוחים אסתטיים להורדת גידולי עור, ועזרי שמיעה המותקנים באוזן אחת או בשתי האוזניים. חלק מבעלי התסמונת יסתייעו, לכשיגדלו, בעזרי שמיעה או במשקפיים.
קישורים חיצוניים
[עריכת קוד מקור | עריכה]
- מירב לוי דיאמנט, "רוצה להיות ילד רגיל". מגזין "ערב ערב באילת", גיליון 2259 (19/10/2006)
- תיקוני עיוותי פנים - מרכז שניידר לרפואת ילדים
- מחלות קרנית בילדים - ד"ר אריה מרקוביץ(הקישור אינו פעיל)
- בלוג איתן – תסמונת גולדנהאר
הערות שוליים
[עריכת קוד מקור | עריכה]- ^ M. Goldenhar. Associations malformatives de l’oeil et de l’oreille, en particulier le syndrome dermoïde epibulbaire-appendices auriculaires-fistula auris congenita et ses relations avec la dysostose mandibulo-faciale. Journal de génétique humaine, Genève, 1952, 1: 243-282.
הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.