שיחה:תסמונת X שביר

הסטטיסטיקה לא מסתדרת עם עצמה. אותי למדו שמחלה חד גנטית, רציסיבית בתאחיזה לכרומוזום X המתבטאת אצל 1/n מהגברים באוכלוסייה מסויימת, מתבטאת אצל 1/n^2 מהנשים באותה אוכלוסייה. ממש לא נראה לי שמחלה כזו מתבטאת אצל אחד לאלפיים מהגברים ואצל אחת לארבעת אלפים מהנשים. באמצע נתקע גם איזה 1/256 שאללה יודע למה הוא שייך ואיך הוא לא סותר את הנתונים הקודמים. זה לא מסתדר לי. עִדּוֹ (Eddau) - שיחה 21:17, 8 בנובמבר 2009 (IST)

אני מודה שאני לא מספיק מבינה בגנים ובסטטיסטיקות שלהם, אבל בינתיים צירפתי שני מקורות. Ravit - שיחה 21:34, 8 בנובמבר 2009 (IST)

ההסבר מאוד פשוט. גברים צריכים עותק פגום אחד של הגן כדי לחלות ונשים צריכות שני עותקים פגומים של הגן כדי לחלות. לכן, אם הסיכוי להשיג עותק פגום אחד הוא אחד חלקי N, אז אחד חלקי N של הגברים יהיו חולים ואחד חלקי N בריבוע של הנשים תהיינה חולות. צריך שכל המספרים יגיעו ממקור מוסמך אחד שדן באוכלוסייה אחת. צריך מאמר מדעי ולא דיווח של שתי עמותו שונות על הדרך שבה הן הבינו נתונים מכל מני מפקדים וסקרים. עִדּוֹ (Eddau) - שיחה 21:46, 8 בנובמבר 2009 (IST)

נפתרה התעלומה. למחלה הזו יש שתי דרכי הורשה בלתי קשורות. אחת מהן היא רצסיבית בתאחיזה למין. השניה היא נשיאה של אלל נוטה למוטציה שגורם לושיעור מוטציות גדול בתאי המין. המספרים כאן הם סכימה של שתי דרכי ההורשה. עִדּוֹ (Eddau) - שיחה 02:03, 10 בנובמבר 2009 (IST)

למדתי משהו, תודה :-) Ravit - שיחה 17:10, 10 בנובמבר 2009 (IST)

למה התכוון הויקיפד?

כתוב: 'גורמת לכרומוזום להראות "שביר" באזור זה תחת המיקרוסקופ'. כיצד כרומוזום נראה "שביר"? האם הוא נראה כאילו הוא עשוי מזכוכית?. עִדּוֹ (Eddau) - שיחה 01:27, 10 בנובמבר 2009 (IST)

לפי זה, מדובר בשינוי צורה בקצה הזרוע הארוכה של כרומוזום X, בגלל זה "שביר". Ravit - שיחה 17:35, 10 בנובמבר 2009 (IST)

הורשה של נשאות ומחלה

מעולם לא ניהלתי שום סוג של תקשורת בויקיפדיה, וגם להגיע לכאן לקח לי די הרבה זמן. שאלה לי בכל זאת אם כבר הגעתי.. ציטוט: נשים שיש להן אלל מוטנטי לגן זה באחד משני כרומוזומי ה-X שלהן - כל בניהן וחלק מבנותיהן יהיו חולים.

אם זו הורשה רצסיבית בתאחיזה ל-X, מחישוב שטחי שלי: לבנים יש סיכוי של 50% להיות נשאים, ו50 אחוז להיות חולים. לבנות יש סיכוי של 50% להיות נשאיות, ו-50% להיות בריאות לגמרי (ולא נשאיות).

כל זאת בהנחה שמדובר בזוג בו האמא היא נשאית, והאבא בריא ולא נשא.

לא ככה? ―Lansvacer (שיחה | תרומות | מונה) לא חתם ‌ 00:00, 10 בינואר 2000 (IST)

אני לא סגור על הפרטים המדוייקים, אבל בגדול לא ככה. מכיוון שלנשים יש שני כרומוזומים מסוג X, אם הן קיבלו X פגום מאימם, עדיין יש להן X תקין מאביהם. לגברים אין את הפריבלגיה הזו, אם הם ירשו X פגום אז הם חולים. צריך לבדוק את מה שכתוב בערך, למיטב הבנתי, הציטוט לא מדויק מכיוון שאמהות נשאיות עשויות להוריש דווקא את ה-X התקין ואז הבן שלהן יהיה בריא. יוסי • שיחה 22:12, 9 במרץ 2010 (IST)

טוב, לאחר קריאה בערך האנגלי עולות מספר נקודות:

• לאם נשאית X פגום ו-X תקין ולכן לבניה סיכוי של 50% להיות חולים ולבנותיה 50% להיות בריאות ולא נשאיות
• במידה ובנותיה יקבלו את העותק הפגום, הן יהיו נשאיות והן יכולות להיות בריאות הודות לעותק התקין מאביהן, הן יכולות להיות חולות והן יכולות לחלות בצורה קלה יחסית, תלוי כמה העותק התקין מאביהן פעיל ולכן מפצה על העותק הפגום.

יוסי • שיחה 22:23, 9 במרץ 2010 (IST)

הביקורת התקבלה. האם אתם מרוצים מהתיקון?. עִדּוֹ (Eddau) עיזרו לשפר את נגישותה של ויקיפדיה, עיינו בויקיפדיה:נגישות 00:58, 10 במרץ 2010 (IST)

הוספתי עוד משפט על השתקה של כרומוזום X. יוסי • שיחה 08:24, 10 במרץ 2010 (IST)

תודה. יהיה נחמד אם גם הוא וגם הסעיף שמתחתיו ילוו בנתונים מספריים ספציפיים או באחוזים.. עִדּוֹ (Eddau) עיזרו לשפר את נגישותה של ויקיפדיה, עיינו בויקיפדיה:נגישות 04:17, 11 במרץ 2010 (IST)

קישור שבור

במהלך מספר ריצות אוטומטיות של הבוט, נמצא שהקישור החיצוני הבא אינו זמין. אנא בדקו אם הקישור אכן שבור, ותקנו אותו או הסירו אותו במקרה זה!

• http://www.fraxa.org/aboutFX_cause.aspx
  • In תסמונת X שביר on 2013-06-21 11:15:01, 404 Not Found
  • In תסמונת X שביר on 2013-06-24 01:14:19, 404 Not Found
  • In תסמונת X שביר on 2013-07-09 04:25:56, 404 Not Found

--Matanyabot - שיחה 07:26, 9 ביולי 2013 (IDT)