קסרודרמה פיגמנטוזום
 | |
| תחום |
גנטיקה רפואית  |
|---|---|
| קישורים ומאגרי מידע | |
| eMedicine |
1177889 |
| MeSH | D014983 |
| סיווגים | |
| ICD-11 |
LD27.1 |
  | |
קְסֵרוֹדֵ֫רְמָה פִּיגְמֶנְט֫וֹזוּם (Xeroderma pigmentosum, בקיצור: XP) היא מחלה תורשתית רצסיבית חשוכת מרפא שבה קיים פגם באנזימי תיקון ה-DNA המוגברים בעת חשיפה לקרינת UV.
בחולי קסרודרמה פיגמנטוזום קיימת מוטציה בגן המקודד לאחד מהאנזימים המשתתפים בתהליך תיקון ה-DNA. חשיפה קלה לקרינה על-סגולה גורמת לנזקים גנטיים חמורים המובילים להתפתחות מהירה של גידולים סרטניים על פני העור. הסיכוי ללקות בסרטן העור אצל חולי המחלה גבוה פי 1,000 מאשר הסיכוי של אנשים בריאים. במקרים קיצוניים של המחלה, אסורה כל חשיפה לקרינה על-סגולית. קרצינומה של תאי בסיס וסרטן נמצאים בתדירות גבוהה יותר בגיל צעיר של חולי המחלה מאשר באוכלוסייה הכללית. גרורות ממאירות ומלנומה הם סיבות המוות העיקריות של מיתת חולי קסרודרמה פיגמנטוזום. מחלה זו נפוצה בשני המינים ובכלל הגזעים בשכיחות של 1 ל-250,000 איש, ושכיחות גן של 1 ל-1,200 איש. המחלה נפוצה בערך פי שישה אצל יפנים מאשר בקבוצות אחרות של אוכלוסייה.
הפגם הנפוץ ביותר בקרב חולי המחלה הוא מוטציה בגן שאחראי על תיקון טעויות באמצעות חיתוך נוקלאוטידים (Nucleotide excision repair). המוטציה גורמת למחסור או לירידה בתפקוד של גן זה, וכתוצאה מכך טעויות בשכפול ה-DNA אינן מטופלות כהלכה, ונוצרות בגנום מוטציות שגורמות לתאים לתפקד באופן לקוי או למות. אם נוצרות מוטציות באונקוגן או בגנים לבקרה על גידולים, הדבר עלול לגרום להופעה של מחלת הסרטן. נזקים ושגיאות ב-DNA נגרמים באופן ספונטני בכל עת, אך חשיפה לקרינה על-סגולה שמקורה באור השמש מגבירה את היווצרותם.
במדיה
[עריכת קוד מקור | עריכה]בספריו של דין קונץ "אל פחד" ו"תפוס את הלילה" הגיבור לוקה בפגם הגנטי הזה, וכתוצאה מכך, הסיפור ברובו מתרחש בלילה ומעניק לספרים נקודת מבט שונה מעט.
בסרט "נשיקה בחצות" הגיבורה הראשית בסרט לוקה במחלה זו, ולכן רובו הגדול של הסרט מתרחש אך ורק בלילה.
בסרט "האחרים" ילדיה של הגיבורה לוקים במחלה זו, ולמחלה תפקיד משמעותי בסרט.
דמות האנטגוניסט בסרט "כיבוי אורות", דיאנה, סובלת ממחלה זו.
קישורים חיצוניים
[עריכת קוד מקור | עריכה]
- קסרודרמה פיגמנטוזום, באתר אנציקלופדיה בריטניקה (באנגלית)
