קללת אונדין
| תחום |
נוירולוגיה  |
|---|---|
| קישורים ומאגרי מידע | |
| eMedicine |
1002927 |
| MeSH | C536209 |
  | |
קללת אונדין היא תסמונת של דום נשימה בשינה. היא יכולה להיות מולדת או להיגרם עקב טראומה או פגיעה משנית בגזע המוח.
השם הרפואי של התסמונת הוא Central hypoventilation syndrome שיכול להיות מולד (Congenital Central hypoventilation syndrome - CCHS) או נרכש (Aquired Central hypoventilation syndrome - ACHS).
שכיחות התסמונת המולדת היא 1:200,000 לידות ובשנת 2006 היה ידוע רק על כ- 200 מקרים חיים ברחבי העולם. ברוב המקרים נמצא פגם בגן PHOX2B הנדרש להתפתחות מערכת העצבים האוטונומית. אצל הלוקים בתסמונת נמצאה גם שכיחות מוגברת של מחלת הירשפרונג וגידולים ממקור תאי הרכס העצבי.
ללא טיפול המחלה בדרך כלל קטלנית. הטיפול כולל הנשמה מלאכותית או קיצוב חשמלי של עצב הסרעפת.
התסמונת תוארה לראשונה בשנת 1962, וקרויה על שם הנימפה המיתולוגית אונדין. אגדת עם גרמנית מספרת כי בן זוגה בן האדם של אונדין נשבע להיות נאמן לה בכל שאיפה ערה. לאחר שבגד בה, היא קיללה אותו בכך שהוא ישכח לנשום כאשר ישכח אותה ולכן יפסיק לנשום כשיירדם.[1]
באפריל 2017, נוסדה בישראל עמותת "יד לנשימה" במטרה שזו תוביל את המחקר בישראל ותיצור שיתופי פעולה עם חוקרים מהעולם.[2][3]
קישורים חיצוניים
[עריכת קוד מקור | עריכה]
- דיווחים על המחלה
- נטעלי גבירץ, תכירו ילד שיכול למות משנת צהריים קלה, באתר מאקו, 10 באפריל 2011
- מירי מיכאלי, המחלה הנדירה של אוראל חיים הפעוט: "כשהוא הולך לישון גם הראות הולכות לישון", באתר nana10, 1 בינואר 2013
- בת-חן אפשטיין אליאס, בזמן שישנתם, באתר ישראל היום, 13 באפריל 2017
הערות שוליים
[עריכת קוד מקור | עריכה]- ^ אורלי וגיא, תסמונת נדירה: תאומים לא יכולים לנשום באופן עצמאי במהלך השינה, באתר nana10, 16 באפריל 2017
- ^ אור רביד, "חולמים לנשום": הפוסט המרגש של הורים לתאומים שסובלים מתסמונת נדירה, באתר וואלה, 15 באפריל 2017
- ^ "נאבקים על החיים": המחלה שגורמת לתאומים להפסיק לנשום בשינה, באתר ערוץ עשר, 4 בינואר 2018
