תסמונת נדירה, המכונה גם מחלה יתומה, מוגדרת כתסמונת המופיעה באחוז קטן של האוכלוסיה ועל כן היא נדירה. בישראל, תסמונת נדירה מוגדרת ככזו אם היא מופיעה אצל פחות מ-3,500 איש. בארה"ב תסמונת מוגדרת כנדירה כאשר היא מופיעה אצל פחות מ-200 אלף איש ^[1] ובאירופה ההגדרה מוגדרת תסמונת כנדירה כאשר פחות מ-245 אלף בני אדם לוקים בה. ^[2]. תסמונת נדירה לרוב נובעת מפגם גנטי (מוטציה ספונטנית או משילוב גנטי שנוצר במעבר מההורים). ב-28 לפבואר מצויין יום התסמונות הנדירות הבינלאומי ^[3]

דוגמאות לתסמונות נדירות

ארגונים הקשורים לתסמונות נדירות

ארגונים בישראל

בעבר היה בארץ ארגון גג יעודי לתסמונות נדירות- אית"ן שהפסיק לפעול. כיום ישנן עמותות ספיצפיות עבור תסמונות נדירות, ביניהן:

ארגונים בין-לאומיים

IRDiRC – ארגון למחקר תסמונות נדירות
NORD- ארגון בין-לאומי למתן תמידה וידע והסברה אודות תסמונות נדירות
Rare Disease UK – הארגון הבריטי לתסמונות נדירות

http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/policy/index_en.htm

מחלקות גנטיות בארץ

להשלים!!

קטגוריה:גנטיקה

[1] ttps://www.rarediseases.org/about

[2] ttp://ec.europa.eu/health/rare_diseases/policy/index_en.htm

[3] ttp://www.rarediseaseday.org

[1]

[2]

[3]

	דף זה אינו ערך אנציקלופדי
	דף זה הוא טיוטה של Xyaelx.

דף זה אינו ערך אנציקלופדי
דף זה הוא טיוטה של Xyaelx.