טיוטה:חומצה מלונית ומתילמלונית משולבת
חומצה מלונית ומתילמלונית משולבת (באנגלית: Combined malonic ו-methylmalonic aciduria, CMAMMA) היא מחלה מטבולית תורשתית המאופיינת ברמות גבוהות של חומצה מלונית וחומצה מתיל-מלונית. [1] כמה חוקרים שיערו כי CMAMMA עשויה להיות אחת הצורות הנפוצות ביותר של חומצה מתילמלונית, ואולי אחת השגיאות המולדות הנפוצות ביותר של חילוף החומרים. בשל היותו מאובחן לעתים רחוקות, לרוב לא שמים לב אליו. [2] [3]
גורמים[עריכת קוד מקור | עריכה]
ניתן לחלק את CMAMMA על ידי סיבות לשתי הפרעות תורשתיות נפרדות: האחת היא מחסור באנזים המיטוכונדריאלי אציל-CoA סינתאז בן משפחה 3, המקודד על ידי הגן ACSF3 (OMIM#614265); ההפרעה השנייה היא מחסור במלוניל-CoA דקרבוקסילאז המקודד על ידי הגן MLYCD (OMIM#248360). [1] [4]
הערות שוליים[עריכת קוד מקור | עריכה]
- ^ 1 2 Monique G. M. de Sain-van der Velden, Maria van der Ham, Judith J. Jans, Gepke Visser, A New Approach for Fast Metabolic Diagnostics in CMAMMA, כרך 30, Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg, 2016, עמ' 15–22, ISBN 978-3-662-53680-3
- ^ NIH Intramural Sequencing Center Group, Jennifer L Sloan, Jennifer J Johnston, Irini Manoli, Exome sequencing identifies ACSF3 as a cause of combined malonic and methylmalonic aciduria, Nature Genetics 43, 2011-09, עמ' 883–886 doi: 10.1038/ng.908
- ^ Lisa C. Sniderman, Marie Lambert, Robert Giguère, Christiane Auray-Blais, Outcome of individuals with low-moderate methylmalonic aciduria detected through a neonatal screening program, The Journal of Pediatrics 134, 1999-06, עמ' 675–680 doi: 10.1016/S0022-3476(99)70280-5
- ^ Andrzej Witkowski, Jennifer Thweatt, Stuart Smith, Mammalian ACSF3 Protein Is a Malonyl-CoA Synthetase That Supplies the Chain Extender Units for Mitochondrial Fatty Acid Synthesis, Journal of Biological Chemistry 286, 2011-09, עמ' 33729–33736 doi: 10.1074/jbc.M111.291591
קטגוריה:מחלות נדירות קטגוריה:הפרעות בחילוף החומרים של חומצות אמינו