ברכידקטיליה

ברכידקטיליה
תחום	גנטיקה רפואית
קישורים ומאגרי מידע
MeSH	D059327
סיווגים
ICD-10	Q68.1
ICD-11	LB75

ברכידקטיליה (באנגלית: Brachydactyly) הוא מונח רפואי, המבטא מום בו אדם סובל מאצבעות קצרות בכף היד. הסימפטום העיקרי הוא אצבעות, בהונות, או שתיהן קצרות מהרגיל.

התסמונת היא במנגנון הורשה אוטוזומלי דומיננטי, בו מופתה המוטציה הגורמת למום זה לכרומוזום מספר 12.

ישנה חלוקה למספר סוגים המבטאים מצבים קליניים שונים של התסמונת (ראו תמונה).

ככלל תסמונת זו מופיעה כחלק בתסמונות קשות כמו תסמונת דאון, תסמונת קושינג, תסמונת רובינשטיין-טאבי וכו'.

ברוב גדול של המקרים של brachydactyly, אין צורך בטיפול. במקרים נדירים, brachydactyly עשוי להיות חמור מספיק כדי להציג בעיות בפונקציונליות. ייתכן קושי לתפוס דברים או ללכת בדרך רגילה. במקרים אלה, פיזיותרפיה יכולה לעזור. פיזיותרפיה יכולה לשפר את טווח התנועה ולשפר הן את הכוח והן את הפונקציונליות של האזורים המושפעים. במקרים קיצוניים ונדירים מאוד, ניתן להשתמש בניתוח לטיפול בברכידקטיקה.^[1]