MTHFR (אנזים)
MTHFR, ראשי התיבות של 5,10-מתילן-טטרא-הידרו-פולאט רדוקטאז (באנגלית: 5,10-Methylenetetrahydrofolate Reductase) הוא אנזים בגוף האדם, אשר משמש בתהליך המטבוליזם של הפולאטים.
מוטציות באנזים זה עלול לגרום לרמה גבוהה של הומוציסטאין.
פעילות כימית[עריכת קוד מקור | עריכה]
הפעילות הכימית של האנזים - תרשים 1:
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/he/thumb/6/6a/MTHFR2.png/670px-MTHFR2.png)
MTHFR = מתילן-טטרא-הידרו-פולאט רדוקטאז
5,10-CH2-FH4 = 10,5-מתילן-טטרא-הידרו-פולאט 5,10-Methylene Tetrahydrofolate
5-CH3-FH4 = 5-מתיל-טטרא-הידרו-פולאט 5-Methyl Tetrahydrofolate
NADPH = ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאט - הצורה המחוזרת
+NADP = ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאט - הצורה המחומצנת
פעילות זו היא חלק מהמטבוליזם של הפולאטים - תרשים 2:
![]() הפעילות הכימית של MTHFR - בצבע כחול - במסגרת המטבוליזם של פולאטים. |
מקרא לתרשים 2: MTHFR = מתילן-טטרא-הידרו-פולאט רדוקטאז |
גנטיקה[עריכת קוד מקור | עריכה]
הגן נמצא בכרומוזום 1.
חוסר MTHFR הוא פגם גנטי נפוץ ביותר בקרב של כמחצית מהאוכלוסייה.
האלל הפגום הנפוץ ביותר קרוי C677T, כי במיקום 677 בגן של MTHFR מוחלף ציטוזין (C) ב-תיאמין (T).
ראו גם[עריכת קוד מקור | עריכה]
הערות שוליים[עריכת קוד מקור | עריכה]
- ^ 1 2 3 GRCh38: Ensembl גרסה 89: ENSG00000177000 - Ensembl, מאי 2017
- ^ 1 2 3 GRCm38: Ensembl גרסה 89: ENSMUSG00000029009 - Ensembl, מאי 2017
- ^ "Human PubMed Reference:".
- ^ "Mouse PubMed Reference:".
- ^ שם אחר לאנזים זה: 5-Methyltetrahydrofolate-Homocysteine Methyltransferase (MTR)